Фенілкетонурія (ФКУ): що це, дієта та спеціалізоване харчування

Що таке фенілкетонурія?

Простими словами, фенілкетонурія – це спадкове захворювання обміну речовин, при якому організм не здатний розщеплювати амінокислоту фенілаланін через нестачу ферменту, що відповідає за цей процес. Фенілаланін надходить в організм з білковою їжею, і якщо він не розщеплюється, то накопичується в крові й тканинах, чинячи токсичну дію на нервову систему.

Захворювання виявляють під час неонатального скринінгу – аналізу сухої краплі крові з п’ятки, який в Україні зазвичай проводять в перший тиждень життя. Це дозволяє розпочати лікування максимально рано, ще до того, як фенілаланін встигне вплинути на розвиток дитини.

Що таке фенілкетонурія в медичних термінах? Розрізняють класичну ФКУ, зумовлену дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази (складає більшість усіх випадків), та атипові форми, пов’язані з порушенням обміну тетрагідробіоптерину. Захворювання трапляється приблизно у 1 з 10000 новонароджених. ФКУ належить до орфанних захворювань, але серед спадкових порушень обміну речовин вона одна з найпоширеніших.

Фенілкетонурія проявляється низкою характерних ознак:

• затримка психомоторного розвитку;
• специфічний («мишачий») запах тіла;
• порушення когнітивного розвитку;
• судоми, що погано піддаються протиепілептичній терапії;
• екстрапірамідні порушення (порушення м’язового тонусу та рухів);
• підвищення рівня фенілаланіну в крові за результатами лабораторних досліджень (тандемної мас-спектрометрії).

Саме тому раннє виявлення захворювання під час неонатального скринінгу є настільки важливим: своєчасний початок дієтотерапії дозволяє запобігти появі цих симптомів або значно зменшити їх вираженість.

Чому дієта – основа лікування ФКУ

ФКУ – одне з небагатьох спадкових захворювань, при якому дієта є основним і фактично єдиним методом лікування. Дієта при фенілкетонурії передбачає обмеження надходження фенілаланіну з їжею, а отже, і обмеження білка в раціоні – починаючи з першого місяця життя і довічно.

Складність полягає в тому, що фенілаланін міститься практично у всіх білкових продуктах: м’ясі, рибі, молоці, яйцях, бобових. Тому звичайна їжа не може забезпечити організм достатньою кількістю білка без надлишку цієї амінокислоти. Для вирішення цієї задачі існують спеціалізовані амінокислотні суміші, повністю позбавлені фенілаланіну, – вони заповнюють дефіцит білка, не завдаючи шкоди організму.

Лікування фенілкетонурії без своєчасно розпочатої дієтотерапії призводить до тяжких неврологічних порушень та затримки психомоторного розвитку. При ранньому початку дієтотерапії можна запобігти розвитку більшості проявів захворювання. Вади метаболізму – сфера застосування, де харчування відіграє роль повноцінної терапії.

Що можна і не можна їсти при ФКУ?

При складанні раціону важливо розуміти, що можна їсти при ФКУ, а що потрібно виключити повністю.

Заборонено:

• м’ясо, риба, яйця;
• більшість звичайних молочних продуктів через високий вміст фенілаланіну;
• бобові, горіхи, соя;
• хліб та макарони, що містять значну кількість білка.

Дозволено:

• овочі та фрукти;
• рослинні олії;
• низькобілкові макарони, хліб, борошно.

Основним джерелом білка при ФКУ є спеціалізовані амінокислотні суміші без фенілаланіну. Дієта при фенілкетонурії завжди розробляється лікарем або дієтологом індивідуально, з урахуванням віку, ваги та стану пацієнта, і супроводжується регулярним контролем рівня фенілаланіну в крові. Це не універсальна низькобілкова дієта «за шаблоном», а персоналізована схема харчування.

Де купити спеціалізовані продукти для лікувального харчування при ФКУ? Це питання, яке варто обговорити з лікарем-генетиком або дієтологом: призначення таких продуктів і підбір конкретної суміші відбувається індивідуально.

Спеціалізоване медичне харчування Nutricia при ФКУ

Спеціалізоване медичне харчування для пацієнтів із фенілкетонурією (ФКУ) включає амінокислотні суміші без фенілаланіну, збагачені вітамінами, мінералами та іншими поживними речовинами відповідно до вікових потреб. Такі продукти використовуються як складова дієтотерапії захворювання та призначаються лікарем індивідуально.

Для дітей різного віку, підлітків і дорослих доступні продукти лінійок ФКУ Нутрі, ФКУ Анамікс та Мілупа ФКУ 3 Едванта.

Усі продукти належать до категорії харчових продуктів для спеціальних медичних цілей та застосовуються під наглядом лікаря. Вони є складовою дієтотерапії фенілкетонурії та використовуються разом із індивідуально підібраним раціоном.

Повний каталог продуктів Nutricia представлено на офіційному сайті.

Життя з фенілкетонурією: поради для батьків

Дотримання дієти при ФКУ є невід’ємною частиною життя людини з цим захворюванням і потребує уваги з боку всієї родини, а згодом і самого пацієнта. Кілька орієнтирів, які допомагають тримати захворювання під контролем:

1. Регулярний контроль рівня фенілаланіну в крові. Це основний спосіб оцінити, наскільки добре дотримується дієта, і своєчасно скоригувати раціон.
2. Довічне дотримання дієти. Фенілкетонурія у дітей потребує особливо ретельного контролю в перші роки життя, коли формується нервова система, але це не означає, що дієту можна послаблювати з дорослішанням.
3. Фенілкетонурія у дорослих. Вона залишається актуальною темою навіть за відсутності виражених симптомів. Відмова від дієти підвищує ризик неврологічних та когнітивних порушень, тому продовжувати обмеження варто й у дорослому віці.
4. Планування вагітності. При ФКУ воно потребує особливої уваги – високий рівень фенілаланіну в крові матері до і під час вагітності може вплинути на розвиток плода, тому дієту важливо суворо контролювати ще на етапі підготовки до зачаття.

Підтримку сім’ям з ФКУ надають лікарі-генетики та дієтологи в медико-генетичних консультаціях. Саме вони супроводжують пацієнта на всіх етапах: від постановки діагнозу до підбору харчування та контролю показників упродовж життя. Звертатися по допомогу і ставити питання – це нормальна частина життя з ФКУ, а не привід для тривоги.

Додаткові матеріали щодо спадкових порушень обміну речовин, спеціалізованого медичного харчування та рекомендації від експертів доступні на сторінці Nutricia Metabolics Ukraine у Facebook.

Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Дієтотерапію та використання спеціалізованого медичного харчування необхідно узгоджувати з фахівцем.