Вади метаболізму
Що таке вроджені вади метаболізму?
Вроджені вади обміну речовин – це спадкові захворювання, спричинені мутаціями в генах, що відповідають за роботу ферментів або транспортних білків. Через це в організмі накопичуються токсичні сполуки або виникає дефіцит життєво важливих речовин, що порушує роботу нервової системи, печінки, нирок і серця.
Перші прояви захворювання можуть з’являтися вже в перші тижні або місяці життя дитини: затримка фізичного та психомоторного розвитку, судоми, млявість, відмова від їжі, специфічний запах тіла або сечі, порушення роботи печінки. Без вчасної діагностики та дієтотерапії ці стани призводять до незворотних уражень мозку.
Дієтотерапія є одним із ключових методів лікування більшості вроджених вад обміну речовин. Вона передбачає контроль надходження окремих нутрієнтів у поєднанні зі спеціалізованим медичним харчуванням.
Повний каталог продуктів Nutricia для дієтотерапії вроджених порушень обміну речовин представлений на офіційному сайті. Інформацію про наявність продуктів та можливості їх придбання можна знайти в розділі «Де купити та як обрати».
Спеціалізоване медичне харчування при фенілкетонурії
Фенілкетонурія – це спадкове захворювання обміну амінокислот, зумовлене дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази. Через це фенілаланін не перетворюється на тирозин і накопичується в крові до токсичного рівня, ушкоджуючи центральну нервову систему.
Симптоми фенілкетонурії без лікування наростають поступово: затримка психомоторного та мовленнєвого розвитку, зниження когнітивних функцій, судоми, світліші, ніж у батьків, шкіра та волосся, специфічний запах тіла. При ранній діагностиці та дотриманні дієти дитина розвивається відповідно до віку.
Фенілкетонурія у дітей потребує контролю фенілаланіну в раціоні з перших днів життя – це основна умова нормального розвитку центральної нервової системи. Фенілкетонурія у дорослих так само вимагає дотримання дієти. Підвищений рівень фенілаланіну впливає на увагу, пам’ять та емоційний стан у будь-якому віці, а під час вагітності – на розвиток плода.
Дієта при фенілкетонурії передбачає обмеження продуктів з високим вмістом білка – м’яса, риби, яєць, молочних продуктів, бобових, горіхів – і заміну частини білка спеціалізованими сумішами амінокислот без фенілаланіну. Такі суміші містять амінокислоти, вітаміни та мінерали й використовуються як складова дієтотерапії при фенілкетонурії.
Продукти Nutricia для дієтотерапії ФКУ підбирають за віком пацієнта:
- ФКУ Анамікс Інфант. Суміш амінокислот без фенілаланіну для дітей від народження до 12 місяців і як додаткове харчування дітей до 3 років.
- ФКУ Анамікс Джуніор. Порошкова суміш у саше для дітей від 1 до 10 років.
- ФКУ Нутрі 1-3. Лінійка концентрованих та енергетичних сумішей амінокислот для різного віку – від немовлят до підлітків і дорослих.
- ФКУ Лофлекс. Готовий до вживання рідкий продукт для дітей від 4 років і дорослих, включно з вагітними жінками.
- Мілупа ФКУ 3 Едванта. Суміш амінокислот без фенілаланіну для підлітків від 15 років і дорослих.
Кількість і схему прийому кожного продукту визначає лікар індивідуально, залежно від віку, маси тіла та рівня фенілаланіну в крові пацієнта.
Продукти при інших порушеннях обміну речовин
Крім фенілкетонурії, існують й інші вади метаболізму – рідкісні спадкові захворювання. Вони потребують такого самого підходу: дієтотерапії з обмеженням окремих амінокислот.
Для немовлят Nutricia пропонує лінійку сумішей Анамікс Інфант, кожна з яких розроблена під конкретне захворювання:
- ГА1 Анамікс Інфант. Без лізину, зі зниженим вмістом триптофану, для дітей із глутаровою ацидурією 1 типу.
- ТИР Анамікс Інфант. Без фенілаланіну і тирозину, для дітей із тирозинемією при нормальному рівні метіоніну в крові.
- ГЦУ Анамікс Інфант. Для дітей із гомоцистинурією (дефіцитом цистатіонін-бета-синтази) або гіперметіонінемією, якщо вітамін В6 неефективний.
- ХСКС Анамікс Інфант. Без ізолейцину, лейцину та валіну, для дітей із лейцинозом (хворобою кленового сиропу).
- ІВА Анамікс Інфант. Для дітей з ізовалеріановою ацидемією або іншими порушеннями метаболізму лейцину.
- ММА/ПА Анамікс Інфант. Для дітей з метилмалоновою або пропіоновою ацидемією.
Після 1 року дієтотерапію можуть продовжувати за допомогою спеціалізованих сумішей лінійки Мілупа Пріма 2, які також підбираються залежно від діагнозу та рекомендацій лікаря.
Низькобілкові продукти Лопрофін та Мілупа
Окрім сумішей амінокислот, дієта при вроджених порушеннях обміну речовин, а також при нирковій чи печінковій недостатності з обмеженням білка, включає низькобілкові продукти. Це аналоги звичних страв зі зниженим вмістом білка. Вони дозволяють урізноманітнити щоденне меню, не перевищуючи індивідуальну норму амінокислот, визначену лікарем.
Низькобілкова дієта на основі таких продуктів застосовується при фенілкетонурії, лейцинозі, тирозинемії, гомоцистинурії, органічних ацидуріях та інших станах.
