Лейциноз: рідкісне, але контрольоване захворювання

Лейциноз (МСUD, Maple Syrup Urine Disease) — одна з рідкісних спадкових вад обміну речовин. Свою назву хвороба отримала через характерний солодкуватий запах сечі, схожий на кленовий сироп.

Лейциноз зустрічається приблизно у 1 з 185 000 новонароджених і входить до обов’язкового неонатального скринінгу в багатьох країнах, у тому числі в Україні.

Що відбувається в організмі?

При лейцинозі організм не здатен нормально розщеплювати деякі незамінні амінокислоти — лейцин, ізолейцин та валін (так звані амінокислоти з розгалуженим ланцюгом — BCAA). Якщо не контролювати рівень цих амінокислот, вони накопичуються в крові й стають токсичними для мозку.

Як діагностують і лікують?

Чим раніше діагностовано лейциноз, тим вищі шанси запобігти важким ускладненням. Після підтвердження діагнозу дитина потребує довічного дотримання суворої дієти з обмеженням білка.
Основне завдання — тримати рівень BCAA у безпечних межах.

Основні принципи:

• Обмеження білка у звичайних продуктах.
• Щоденний моніторинг біохімічних показників.
• Споживання спеціалізованих сумішей, які містять усі амінокислоти, окрім лейцину, ізолейцину та валіну.

Спеціалізоване харчування: лінійка MSUD від Nutricia

Nutricia пропонує лінійку продуктів MSUD, що допомагає забезпечити організм усіма необхідними поживними речовинами, виключаючи небезпечні амінокислоти.

• Спеціалізовані суміші містять збалансовану кількість білка, вітамінів, мінералів та енергії.
• Їх можна поєднувати з обмеженою кількістю звичайної їжі, щоб харчування було максимально різноманітним і смачним.
• Таке харчування дозволяє дитині рости й розвиватися відповідно до віку.

Чому важлива підтримка родини

Дієта при лейцинозі — це командна робота лікаря, дієтолога й усієї родини. Дуже важливо:

• Дотримуватися індивідуальних розрахунків білка.
• Регулярно здавати аналізи.
• Вести харчовий щоденник.
• Використовувати спеціалізовані продукти, які знижують ризик помилок.

Важливо! Лейциноз — рідкісне, але контрольоване захворювання. Правильна дієта й спеціалізоване харчування допомагають дітям жити повноцінним життям.