Глутарова ацидурія: дієта, харчування та спеціалізовані продукти

Що таке глутарова ацидурія?

Глутарова ацидурія 1 типу – рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне захворювання обміну амінокислот лізину та триптофану, спричинене мутаціями в гені, що кодує фермент глутарил-КоА-дегідрогеназу (GCDH). Розрізняють два основні типи патології: ГА 1 типу – найпоширеніший варіант, та ГА 2 типу, пов’язаний з дефектом мітохондріального окислення жирних кислот.

При глутаровій ацидурії 1 типу порушений розпад лізину і триптофану призводить до накопичення в організмі глутарової кислоти, яка токсично впливає на базальні ганглії головного мозку. Захворювання зустрічається в середньому з частотою 1:50000 новонароджених.

Основні симптоми захворювання:

гострий «енцефалітоподібний» криз у віці від 3 до 36 місяців;
макроцефалія;
екстрапірамідні порушення (95% випадків);
епілептичні напади (4–40%);
субдуральні крововиливи (10–30%);
лобно-тім’яна гіпоплазія/атрофія, вентрикуломегалія (за даними МРТ);
симетричне розширення сильвієвих щілин – «ефект надкушеного яблука» (МРТ, 95%).

Без своєчасної діагностики та лікування у дітей віком до 3 років підвищується ризик розвитку гострих енцефалопатичних кризів з ураженням нервової системи. Вади метаболізму – сфера застосування спеціалізованого харчування, де критично важливий ранній неонатальний скринінг. Лікування включає пожиттєву дієтотерапію в поєднанні з призначенням L-карнітину.

Глутарова ацидурія 1 типу входить до широкого переліку орфанних захворювань обміну речовин – рідкісних спадкових патологій, які потребують спеціалізованого підходу до харчування.

Роль дієти при глутаровій ацидурії

Патогенетична дієта є основним методом лікування глутарової ацидурії 1 типу і призначається на все життя пацієнта:

обмеження лізину у раціоні – базовий принцип дієтотерапії ГА1, оскільки саме порушення метаболізму цієї амінокислоти лежить в основі захворювання;
триптофан обмежується помірно, оскільки також бере участь у патогенетичному ланцюзі накопичення токсичних метаболітів;
раціон має забезпечувати достатню кількість калорій відповідно до віку та ваги дитини – це запобігає катаболізму власних білків організму, що може спровокувати вивільнення додаткової кількості лізину і триптофану;
заміною білка в раціоні є спеціалізовані суміші на основі амінокислот, які не містять лізину і мають знижений вміст триптофану, збагачені при цьому іншими необхідними нутрієнтами відповідно до вікових потреб дитини.

Принципи харчування та обмеження

Практична організація раціону при ГА1 будується на кількох базових правилах. Обмеження стосуються насамперед високобілкових продуктів джерел лізину: м’яса, риби, яєць, бобових, молока та продуктів на його основі. Ці продукти виключаються або суворо дозуються відповідно до індивідуально розрахованої квоти природного білка.

Питання, що їсти при ГА1, вирішується через побудову раціону на основі овочів, фруктів та спеціальних низькобілкових продуктів – з обов’язковим контролем загальної кількості природного білка. Низькобілкова дієта доповнюється спеціалізованою амінокислотною сумішшю, яка компенсує дефіцит білка, що виникає через обмеження звичайних харчових джерел. Важливий принцип – часте, дробне харчування впродовж дня та недопущення тривалих періодів голодування, оскільки воно запускає катаболізм і підвищує ризик метаболічної декомпенсації.

Спеціалізоване медичне харчування Nutricia

Спеціалізоване медичне харчування для дітей із глутаровою ацидурією 1 типу (ГА1) включає суміші на основі амінокислот без лізину та зі зниженим вмістом триптофану. Такі продукти використовуються як складова дієтотерапії захворювання та призначаються лікарем індивідуально.

Для дітей від народження до 12 місяців (а також як додаткове джерело харчування для дітей до 3 років) призначена суміш ГА1 Анамікс Інфант / GA1 Anamix Infant.

Для дітей від 1 року може застосовуватися суміш Мілупа Пріма 2 ГА1 / Milupa Prima 2 GA1.

Обидва продукти належать до категорії харчових продуктів для спеціальних медичних цілей та використовуються під наглядом лікаря. Вони є складовою дієтотерапії глутарової ацидурії 1 типу та застосовуються відповідно до індивідуальних рекомендацій спеціаліста щодо харчування.

Повний каталог продуктів Nutricia представлено на офіційному сайті.

Кризи та поради для батьків

Найбільший ризик метаболічних криз при глутаровій ацидурії 1 типу припадає на вік від 3 до 36 місяців. Провокуючими факторами гострого стану найчастіше стають інфекційні захворювання, підвищення температури тіла, хірургічні втручання, тривале голодування – тобто будь-які ситуації, що посилюють катаболічні процеси в організмі.

Основні поради для батьків дітей з ГА1:

Реагуйте одразу на перші симптоми. В’ялість, відмова від їжі, блювання чи судоми у дитини з ГА1 – привід негайно викликати швидку допомогу, не чекаючи погіршення стану.
Носіть із собою протокол екстреної допомоги. Лікар-генетик видає документ з інструкціями для медперсоналу на випадок кризу – він завжди має бути під рукою, навіть у поїздці.
Уникайте тривалого голодування дитини. Особливо під час застуди, температури чи інших інфекцій – саме голодування найчастіше провокує метаболічну декомпенсацію.
Не пропускайте планові візити до генетика. Регулярний контроль показників дозволяє вчасно коригувати дієту відповідно до віку та стану дитини.

Після досягнення дитиною 6-річного віку ризик розвитку гострих енцефалопатичних кризів суттєво знижується. Проте дієтичні обмеження та медичний нагляд залишаються необхідними, оскільки метаболічний дефект зберігається протягом усього життя пацієнта.

Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Дієтотерапію та використання спеціалізованого медичного харчування необхідно узгоджувати з фахівцем.