Гомоцистинурія: дієта, харчування та спеціалізовані продукти

Що таке гомоцистинурія?

Гомоцистинурія – це рідкісне спадкове захворювання обміну речовин, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислоти метіоніну. Через недостатність ферменту цистатіонін-β-синтетази гомоцистеїн накопичується в крові та тканинах організму, що з часом уражає кілька систем органів. Захворювання наслідується за аутосомно-рецесивним типом і входить до групи орфанних захворювань, оскільки трапляється відносно рідко – за різними даними, від 1:58000 до 1:335000 новонароджених.

Основні системи органів, які уражаються при гомоцистинурії:

• очі – підвивих кришталика;
• кістки – остеопороз, скелетні деформації (кіфосколіоз, деформації грудної клітки);
• судини – підвищений ризик тромбозів;
• нервова система – затримка психомоторного розвитку.

Основні симптоми захворювання:

• марфаноподібний фенотип;
• підвивих кришталика;
• порушення когнітивного розвитку;
• тромбози;

Лабораторні ознаки:

• підвищення рівня загального гомоцистеїну;
• зміни концентрації метіоніну залежно від форми захворювання.

Розрізняють дві клінічні форми захворювання. B6-залежна форма легша, рівень гомоцистеїну знижується у відповідь на терапію піридоксином. B6-незалежна форма потребує суворого дієтичного контролю, оскільки не реагує на вітамін B6.

Лікування: вітамін B6 та дієта

Лікування гомоцистинурії підбирається залежно від форми захворювання та чутливості до терапії. При B6-залежній формі призначаються високі дози вітаміну B6 (піридоксину), що дозволяє знизити рівень гомоцистеїну в крові. При B6-незалежній формі основою терапії є суворе обмеження метіоніну в раціоні у поєднанні з призначенням бетаїну.

Дієта є ключовим компонентом лікування за обох форм захворювання. Проте ступінь її суворості визначається лікарем індивідуально залежно від типу гомоцистинурії та результатів лабораторного контролю.

Гомоцистинурія входить до переліку станів, для яких розроблено дієтологічний протокол. Вади метаболізму – сфера застосування спеціалізованого харчування, що охоплює фенілкетонурію, тирозинемію, лейциноз, метилмалонову та пропіонову ацидурії й інші стани. Вони потребують спеціалізованого дієтичного супроводу.

Принципи харчування при гомоцистинурії

Харчування пацієнта з гомоцистинурією будується на кількох принципах:

• обмеження споживання високобілкових продуктів тваринного походження – м’яса, риби, молока, яєць, – які містять значну кількість метіоніну;
• використання спеціалізованих амінокислотних сумішей без метіоніну для забезпечення потреб у білку та інших поживних речовинах;
• дотримання низькобілкової дієти з контрольованою кількістю білка;
• введення овочів і фруктів з контролем вмісту метіоніну в раціоні;
• додаткове призначення фолієвої кислоти та бетаїну – виключно за рекомендацією лікаря.

Спеціалізоване медичне харчування Nutricia

Спеціалізоване медичне харчування для пацієнтів із гомоцистинурією включає суміші без метіоніну, збагачені поживними речовинами відповідно до вікових потреб. Такі продукти використовуються як складова дієтотерапії захворювання та призначаються лікарем індивідуально.

Для дітей від народження до 12 місяців (а також як додаткове джерело харчування для дітей до 3 років) призначена суміш ГЦУ Анамікс Інфант / HCU Anamix Infant.

Для дітей від 1 року та дорослих може застосовуватися суміш Мілупа Пріма 2 ГОМ / Milupa Prima 2 HOM.

Обидва продукти належать до категорії харчових продуктів для спеціальних медичних цілей та використовуються під наглядом лікаря. Вони є складовою дієтотерапії гомоцистинурії та застосовуються відповідно до індивідуальних рекомендацій спеціаліста щодо харчування.

Повний каталог продуктів Nutricia представлено на офіційному сайті.

Поради для батьків та дорослих пацієнтів

Гомоцистинурія – захворювання, яке потребує медичного супроводу протягом усього життя незалежно від віку пацієнта. Кілька практичних порад:

• регулярно контролюйте рівень гомоцистеїну в крові за графіком, визначеним лікарем;
• дотримуйтеся дієти постійно – переривання дієтотерапії призводить до підвищення рівня гомоцистеїну;
• приділяйте особливу увагу ризику тромбозів під час хірургічних втручань, вагітності та тривалих поїздок – у ці періоди потрібна додаткова консультація лікаря;
• пам’ятайте, що гомоцистинурія у дорослих пацієнтів потребує такого ж послідовного контролю, як і у дітей, – перехід у доросле життя не є підставою для припинення терапії.

Своєчасна діагностика, регулярний медичний нагляд та дотримання рекомендацій щодо харчування є важливими складовими ведення гомоцистинурії.

Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Дієтотерапію та використання спеціалізованого медичного харчування необхідно узгоджувати з фахівцем.