Лейциноз (хвороба кленового сиропу): дієта і спеціалізоване харчування

Що таке лейциноз?

Лейциноз (хвороба кленового сиропу) – це рідкісне спадкове захворювання обміну розгалужених амінокислот, зумовлене дефіцитом дегідрогенази кетокислот з розгалуженим ланцюгом. Через цей дефект організм не здатний нормально метаболізувати розгалужені амінокислоти лейцин, ізолейцин і валін та відповідні їм кетокислоти – які надходять з їжею, що містить білок. Свою неофіційну назву – хвороба кленового сиропу – захворювання отримало через специфічний солодкуватий запах сечі та тіла хворого.

Основні симптоми захворювання:

гострий початок хвороби на 5–14 добі життя;
метаболічний ацидоз;
судоми;
специфічний солодкий запах сечі/тіла;

Лабораторним маркером захворювання є підвищення концентрації розгалужених амінокислот у крові.

Це захворювання належить до групи рідкісних (орфанні захворювання). Починається гостро, найчастіше на 5–14 добу життя дитини: різке погіршення стану після годування грудним молоком або сумішшю, млявість чи підвищена збудливість, часта блювота, відмова від їжі, судоми, метаболічний ацидоз, можлива втрата свідомості. У дітей старше року без лікування розвиваються затримка психомоторного розвитку та порушення когнітивного розвитку.

Чому дієта критична при лейцинозі?

Дієтотерапія є основою лікування та контролю лейцинозу. Обмеження надходження лейцину, ізолейцину та валіну з їжею починають від народження і дотримуються протягом всього життя. Надлишок цих амінокислот токсично впливає на нервову систему і провокує метаболічні кризи.

Основні принципи дієти при лейцинозі:

суворе обмеження білка натуральних продуктів для зниження надходження лейцину, ізолейцину та валіну;
для дітей першого півріччя життя обмеження стосується материнського молока та звичайних молочних або соєвих сумішей;
для дітей від 6 місяців і старше – заборона на введення у прикорм високобілкових продуктів;
у період метаболічних кризів протягом 24–72 годин (не довше) використовують виключно спеціалізовану суміш амінокислот без застосування природної їжі, що містить білок;
обов’язкова компенсація дефіциту білка за рахунок спеціалізованих сумішей без лейцину, ізолейцину та валіну, що відповідають віковим потребам дитини в основних поживних речовинах та енергії.

Лейциноз входить до ширшої групи спадкових метаболічних станів. Вади метаболізму – сфера застосування, для якої розроблено окремі протоколи дієтотерапії залежно від типу порушення обміну амінокислот.

Що можна і що не можна їсти при лейцинозі?

Обмеження харчування при лейцинозі стосуються всіх звичайних джерел білка.

Cуворо контрольовано або обмежено відповідно до індивідуальної переносимості:

м’ясо, риба, яйця;
молоко та продукти з нього;
бобові, горіхи;
інші продукти з високим вмістом білка.

Дозволено:

овочі та фрукти в кількості, розрахованій лікарем;
спеціалізовані низькобілкові продукти (хліб, паста, випічка);
рослинні олії та інші джерела енергії без білка.

Виключно лікар-генетик або дієтолог визначає індивідуально, що можна їсти з білкових продуктів, розраховуючи допустиму кількість природного білка на основі ваги, віку та переносимості дитини. Основним джерелом амінокислот, замінних та незамінних, крім лейцину, ізолейцину та валіну, стають спеціалізовані суміші. Низькобілкова дієта при лейцинозі має поєднувати достатню кількість енергії та білка для нормального росту дитини з мінімізацією надходження трьох токсичних амінокислот.

Спеціалізоване медичне харчування Nutricia при лейцинозі

При лейцинозі частину білкових потреб забезпечують спеціалізовані суміші без лейцину, ізолейцину та валіну. Вони допомагають забезпечити організм необхідними поживними речовинами та підтримувати харчовий статус за умови обмеження природного білка, що містить ці речовини.

Для дітей від народження до 3 років може застосовуватися ХСКС Анамікс Інфант / MSUD Anamix Infant. Продукт використовується як основне харчування на першому році життя та як додаткове джерело харчування для дітей до 3 років.

Для дітей від 1 року може застосовуватися Мілупа Пріма 2 ХСКС / Milupa Prima 2 MSUD.

Крім спеціалізованих сумішей, у дієтотерапії лейцинозу можуть використовуватися низькобілкові продукти (хліб, макаронні вироби, суміші для випічки), які допомагають урізноманітнити раціон без перевищення індивідуально допустимої кількості природного білка.

Продукти MSUD належать до категорії харчових продуктів для спеціальних медичних цілей і застосовуються під наглядом лікаря. Вибір продукту та схема його використання визначаються індивідуально відповідно до потреб пацієнта.

Поради для батьків

Догляд за дитиною з лейцинозом вимагає щоденної уваги до харчування, але правильно організована дієтотерапія дозволяє дитині рости та розвиватися:

Регулярний контроль амінокислот. Рівень лейцину, ізолейцину та валіну в крові потрібно перевіряти з періодичністю, визначеною лікарем, – це дозволяє вчасно коригувати раціон.
План дій на випадок кризи. Будь-яке супутнє захворювання – ГРВІ, підвищення температури, кишкова інфекція – здатне спровокувати метаболічну кризу через посилення розпаду білка в організмі. Батьки мають заздалегідь знати, куди звертатися і як діяти в перші години погіршення стану дитини.
Команда фахівців. Ведення дитини з лейцинозом координує лікар-генетик разом із дієтологом та педіатром. Медико-генетичне консультування родини допомагає в плануванні наступних вагітностей.
Послідовність у харчуванні. Дотримання дієти без пропусків та самовільних відхилень від рекомендованого раціону – основа стабільного стану дитини.

Поради для дітей з лейцинозом та їхніх родин варто отримувати від лікаря, який веде пацієнта. Обсяг і склад дієтотерапії підбирають індивідуально та переглядають у міру росту дитини.

Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Дієтотерапію та використання спеціалізованого медичного харчування необхідно узгоджувати з фахівцем.