Метилмалонова та пропіонова ацидурія: дієта, спеціалізоване харчування

Що таке метилмалонова та пропіонова ацидурія?

Метилмалонова ацидурія та пропіонова ацидурія – це група рідкісних спадкових захворювань обміну органічних кислот. Вони належать до групи орфанних захворювань.

При цих станах організм дитини не може правильно розщеплювати окремі амінокислоти (ізолейцин, валін, треонін, метіонін) та жирні кислоти з непарним числом атомів вуглецю. Внаслідок ферментативного блоку – на етапі переходу метилмалоніл-КоА в сукцинат-КоА або пропіоніл-КоА в метилмалоніл-КоА – у крові накопичуються токсичні проміжні метаболіти.

Захворювання зазвичай дебютує в ранньому віці у вигляді метаболічних кризів. Основні клінічні прояви: блювання, млявість, відмова від їжі, зневоднення, зниження маси тіла, м’язова гіпотонія, судоми.

Основні симптоми захворювання:

гострий початок хвороби;
метаболічний ацидоз;
судоми, що погано піддаються антиепілептичній терапії;

Лабораторні ознаки:

підвищення пропіонілкарнітину;
зміни метаболітів, характерні для MMA або PA.

Без своєчасної діагностики та лікування захворювання може призводити до тяжких ускладнень і становити загрозу для життя. Метилмалонова та пропіонова ацидурії потребують пожиттєвої дієтотерапії та постійного медичного спостереження лікаря-генетика.

Роль дієти в лікуванні MMA та PA

Обмеження надходження білка з їжею – основа лікування метилмалонової та пропіонової ацидурії. Мета полягає в обмеженні надходження амінокислот, метаболізм яких порушений при цих захворюваннях: ізолейцину, валіну, треоніну та метіоніну.

При цьому раціон має забезпечувати достатню кількість калорій, вітамінів і мінералів для нормального росту та розвитку дитини. Тривале обмеження білка без адекватної компенсації калорійності небезпечне. Голодування чи будь-який дефіцит енергії провокує катаболізм власних білків організму та посилює вироблення токсичних метаболітів, що може спричинити метаболічний криз.

Вади метаболізму – сфера застосування спеціалізованого харчування, що охоплює різні спадкові порушення обміну амінокислот та органічних кислот. Дефіцит білка, який виникає через обмеження натуральних білкових продуктів, компенсують спеціалізованими амінокислотними сумішами. Вони не містять метіоніну, треоніну, валіну та ізолейцину, але забезпечують решту незамінних амінокислот, енергію, вітаміни й мінерали відповідно до вікових потреб дитини.

Принципи харчування та обмеження

Раціон дитини з метилмалоновою або пропіоновою ацидурією формується виключно лікарем-генетиком або дієтологом і підлягає регулярному перегляду залежно від віку, ваги та лабораторних показників. Обмеження стосується високобілкових продуктів тваринного походження: м’яса, риби, яєць, молочних продуктів, бобових. У дітей першого півріччя життя обмеження поширюється також на грудне молоко та стандартні молочні суміші.

У допустимих, розрахованих лікарем кількостях у раціон включають овочі, фрукти та рослинні олії. Основою харчового плану є низькобілкова дієта з обов’язковим використанням спеціалізованих продуктів на основі суміші амінокислот без метіоніну, треоніну, валіну та ізолейцину.

Важливий принцип – регулярне, дробне харчування без тривалих перерв. Голодування навіть протягом кількох годин може спровокувати посилення катаболізму та розвиток метаболічного кризу. У період кризу (не довше 24–72 годин) використовують виключно спеціалізовану суміш амінокислот без натуральних білкових продуктів.

Спеціалізоване медичне харчування Nutricia

Спеціалізоване медичне харчування є невід’ємною складовою дієтотерапії метилмалонової та пропіонової ацидурії. Такі продукти містять збалансований комплекс амінокислот, але не містять або містять у контрольованій кількості амінокислоти, метаболізм яких порушений при цих захворюваннях. Вони допомагають забезпечити організм білковим еквівалентом, не підвищуючи ризик накопичення токсичних метаболітів.

ММА/ПА Анамікс Інфант / MMA/PA Anamix Infant призначений для дітей від народження до 12 місяців як основне харчування та може використовуватися як додаткове джерело харчування у дітей до 3 років. Суміш містить необхідні амінокислоти, жири, вуглеводи, вітаміни та мінерали відповідно до вікових потреб дитини, та призначена для дієтотерапії метилмалонової та пропіонової ацидурії.

Мілупа Пріма 2 ОС / Milupa Prima 2 OS. призначена для дітей від 1 року. Продукт забезпечує надходження необхідних поживних речовин і використовується як складова індивідуально підібраного раціону під контролем лікаря.

Обидва продукти належать до категорії харчових продуктів для спеціальних медичних цілей і застосовуються лише за призначенням лікаря. Конкретний продукт, його кількість та схема використання визначаються індивідуально залежно від віку, клінічного стану та результатів лабораторного контролю.

Метаболічні кризи та поради для батьків

У дітей з метилмалоновою та пропіоновою ацидурією будь-яке супутнє гостре захворювання – навіть звичайна ГРВІ, підвищення температури, блювання чи відмова від їжі – здатне спровокувати метаболічну кризу. Це пов’язано з тим, що будь-який стрес посилює катаболізм і навантажує систему обміну речовин, яка вже працює з порушенням.

Кілька практичних порад для батьків дітей з підтвердженим діагнозом:

мати при собі письмовий екстрений протокол дій на випадок кризу, погоджений з лікарем-генетиком;
при перших ознаках погіршення стану (млявість, відмова від їжі, блювання) негайно зв’язатися з лікарем або звернутися по невідкладну допомогу;
не допускати тривалих проміжків без харчування, особливо під час хвороби;
регулярно проходити контрольні огляди та лабораторні дослідження, призначені лікарем-генетиком;
тримати вдома запас спеціалізованої амінокислотної суміші на випадок кризу.

Своєчасна діагностика, дисципліноване дотримання дієтотерапії та готовність родини діяти за протоколом – ключові чинники, що впливають на перебіг метилмалонової та пропіонової ацидурії.

Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Дієтотерапію та використання спеціалізованого медичного харчування необхідно узгоджувати з фахівцем.