Тирозинемія: дієта, харчування і нутритивна підтримка

Що таке тирозинемія?

Тирозинемія – це група рідкісних спадкових порушень обміну тирозину, що виникають внаслідок дефіциту різних ферментів його метаболізму.

Розрізняють 3 типи захворювання:

1. Тип 1 (гепаторенальна тирозинемія). Пов’язаний із дефіцитом ферменту фумарилацетоацетази і вважається найважчою та найпоширенішою формою – 1 випадок на 100–120 тисяч новонароджених.
2. Тип 2 (очно-шкірна форма, синдром Ріхнера – Ганхарта). Трапляється рідше, приблизно 1:250 000, і проявляється ураженням очей та шкіри.
3. Тип 3. Найрідкісніший, з переважно неврологічними проявами, трапляється приблизно 1 раз на мільйон осіб.

Тирозинемію відносять до орфанних захворювань, тому вона рідко трапляється в практиці одного лікаря, а її симптоми часто маскуються під інші стани – гепатит нез’ясованої етіології чи наслідки внутрішньоутробної інфекції. Без лікування тип 1 призводить до прогресуючого ураження печінки та нирок, а в дітей грудного віку – до тяжкої печінкової недостатності вже в перші місяці життя.

Основні симптоми тирозинемії 1 типу:

• гепатомегалія або гепатоспленомегалія;
• ознаки печінкової недостатності;
• рахітоподібні зміни скелета;

Лабораторні ознаки:

• підвищення альфа-фетопротеїну;
• підвищення тирозину та сукцинілацетону.

Сучасний підхід до лікування поєднує медикаментозну терапію та дієтотерапію.

Лікування тирозинемії: нітизинон та дієта

Лікування тирозинемії 1 типу включає два обов’язкові компоненти: лікарський препарат із діючою речовиною нітізинон та спеціальну дієтотерапію. Обидва складники є важливими та доповнюють один одного. Водночас застосування нітізинону призводить до накопичення тирозину в крові, тому терапія обов’язково супроводжується низькобілковою дієтою з обмеженням продуктів, багатих на тирозин і фенілаланін (амінокислоту, з якої в організмі утворюється тирозин). Дієтотерапія без застосування препарату не запобігає накопиченню токсичних метаболітів, а застосування препарату без дотримання дієти може призводити до надмірного підвищення рівня тирозину в крові. Тому обидва складники лікування застосовують разом протягом усього життя.

Для дієтотерапії тирозинемії та інших спадкових порушень обміну речовин використовуються спеціалізовані продукти медичного харчування. Nutricia розробляє рішення для пацієнтів із фенілкетонурією, тирозинемією, лейцинозом, гомоцистинурією та іншими рідкісними метаболічними захворюваннями.

Що можна і що не можна їсти при тирозинемії?

Питання, що їсти дитині з тирозинемією, вирішує лікар-генетик або дієтолог індивідуально, але загальні принципи дієти єдині для всіх пацієнтів. Обмеження стосуються продуктів із високим вмістом білка – джерел тирозину та фенілаланіну: м’яса, риби, молока та молочних продуктів, яєць, бобових, горіхів. Ці продукти виключають або суворо дозують за призначенням лікаря.

Дозволені овочі та фрукти – але з контролем кількості, оскільки вони також містять певну кількість білка. Основою раціону стають низькобілкові спеціалізовані продукти та амінокислотні суміші, повністю позбавлені тирозину й фенілаланіну. Вони допомагають забезпечити надходження необхідних амінокислот і поживних речовин за умов обмеження звичайних джерел білка.

Вибір спеціалізованого медичного харчування для дієтотерапії тирозинемії здійснюється під контролем лікаря. Саме лікар визначає конкретний продукт, дозування та схему харчування відповідно до потреб пацієнта.

Спеціалізоване медичне харчування Nutricia

Спеціалізоване медичне харчування для дітей із тирозинемією включає суміші на основі амінокислот без тирозину та фенілаланіну, збагачені вітамінами, мінералами та іншими поживними речовинами відповідно до вікових потреб дитини. Такі продукти допомагають забезпечити організм необхідними поживними речовинами за умови обмеження надходження амінокислот, метаболізм яких порушений при тирозинемії, та є складовою дієтотерапії захворювання.

Для дітей від народження до 12 місяців (а також як додаткове джерело харчування для дітей до 3 років) призначена суха суміш ТИР Анамікс Інфант / TYR Anamix Infant. Для дітей від 1 року та дорослих застосовується суха суміш Мілупа Пріма 2 ТИР / Milupa Prima 2 TYR.

Обидва продукти належать до категорії харчових продуктів для спеціальних медичних цілей та використовуються під наглядом лікаря. Вони застосовуються разом із контрольованим раціоном відповідно до індивідуальних рекомендацій спеціаліста.

Поради для батьків

Хоча тирозинемія потребує постійного контролю, сучасні підходи до лікування дають змогу ефективно керувати захворюванням. Регулярне спостереження у лікаря, дотримання дієти та виконання рекомендацій щодо лікування допомагають підтримувати здоров’я та розвиток дитини. Кілька практичних порад, які варто пам’ятати:

• регулярно контролюйте рівень тирозину та сукцинілацетону в крові за графіком, який визначає лікар;
• прийом нітизинону має бути постійним – без самостійних пропусків або зміни дозування;
• дієта з обмеженням тирозину та фенілаланіну дотримується довічно, а не лише в період загострення;
• періодично контролюйте функцію печінки (УЗД, альфа-фетопротеїн) – це дозволяє вчасно помітити зміни;
• будь-яка зміна раціону чи препарату узгоджується тільки з лікарем, який спостерігає дитину.

Батьки дітей із тирозинемією не залишаються на самоті з цим діагнозом. Команда з лікаря-генетика, дієтолога та педіатра супроводжує родину на кожному етапі, а своєчасне лікування та регулярний медичний нагляд мають важливе значення для росту й розвитку дитини.

Матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря. Дієтотерапію та використання спеціалізованого медичного харчування необхідно узгоджувати з фахівцем.