Що таке вади метаболізму?

Спадкові вади метаболізму – це велика група генетичних захворювань, при яких через мутацію в ДНК порушується вироблення ферментів, необхідних для нормального обміну речовин. Внаслідок цього метаболічного порушення клітини втрачають здатність правильно розщеплювати білки, жири чи вуглеводи, що призводить до небезпечного накопичення токсичних проміжних продуктів або гострого дефіциту енергії. Рання діагностика є критично важливою, оскільки руйнівні наслідки багатьох із цих хвороб можна ефективно попередити за допомогою постійних лікувальних дієт та ферментозамісної терапії.