Фенілкетонурія – що це?

Фенілкетонурія – це спадкова генетична патологія, за якої організм втрачає здатність належним чином переробляти амінокислоту фенілаланін через дефіцит специфічного ферменту в печінці. Внаслідок цього дана сполука накопичується в крові до токсичних рівнів, що без медичного втручання завдає непоправної шкоди функціонуванню головного мозку та центральної нервової системи. Захворювання діагностується в перші дні життя за допомогою обов’язкового скринінгу, що дозволяє вчасно виключити небезпечні ускладнення, зокрема інтелектуальні порушення. Єдиним ефективним способом контролю стану є довільне дотримання суворої дієти з мінімальним вмістом білка.