Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія – це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання амінокислотного обміну, зумовлене мутацією гена, який відповідає за вироблення ферменту фенілаланінгідроксилази. Через дефіцит цього ферменту стає неможливим нормальне розщеплення незамінної амінокислоти фенілаланіну, що призводить до її стрімкого та небезпечного накопичення в організмі. Токсичний вплив високих концентрацій цієї речовини викликає тяжкі ураження центральної нервової системи, що без своєчасної корекції може призвести до серйозних порушень розвитку нервової системи та когнітивних функцій.